Quand j’assiste à des conférences tech, les gens me connaissent — quand ils me connaissent — pour mon travail sur Cilium et mes labs.

Cela a commencé à changer récemment. Lors des deux dernières conférences auxquelles j’ai participé, des participants sont venus me remercier pour ma série sur l’autisme. C’est extrêmement encourageant, surtout quand ils me disent se reconnaître dans la plupart de ce que j’ai partagé.

Mais leur question suivante est souvent : « au fond, comment définirais-tu l’autisme ? »

C’est une question légitime. Et la réponse honnête, c’est que la définition officielle — celle du DSM-5, le manuel qu’utilisent les cliniciens dans le monde entier — n’y répond pas vraiment.

Le DSM définit l’autisme par ses symptômes observables : déficits persistants dans la communication sociale, comportements restreints et répétitifs. C’est une liste de ce qu’un clinicien peut observer dans son cabinet, ou de ce qu’un patient peut rapporter sur lui-même. Cela décrit l’ombre, pas l’objet.

C’est une démarche qui avait sa logique historique. L’autisme a été identifié et nommé à partir de l’observation comportementale, bien avant que ses mécanismes neurologiques ne soient compris. La définition s’est construite sur ce qui était disponible — de la même façon que la peste était autrefois définie par les bubons et la fièvre, avant que Yersin n’identifie Yersinia pestis en 1894 et que la médecine cesse de définir la maladie par ses symptômes pour la définir par sa cause.

Pour l’autisme, nous sommes encore à l’ère pré-Yersin. Non pas parce que les différences neurologiques sous-jacentes seraient inconnues — des études de neuroimagerie ont constamment mis en évidence une connectivité sous-corticale atypique, des seuils de traitement sensoriel différents, des patterns distincts dans les fonctions de l’amygdale et du thalamus. La réalité neurobiologique est suffisamment établie pour qu’on puisse commencer à construire des définitions ancrées dans la cause plutôt que dans la présentation. La pratique clinique n’a tout simplement pas rattrapé la science.

L’enjeu n’est pas de trancher quel mécanisme neurologique est premier — les chercheurs en débattent encore activement. Le point est plus simple : la définition appartient à cette catégorie, celle des causes, et non à celle des comportements sociaux observables.

Le DSM maintient donc la définition fondée sur les symptômes. Non par malhonnêteté — mais par une erreur de catégorie qui était raisonnable au moment où elle a été commise, et qui n’a pas été corrigée depuis. Confondre la présentation avec la condition. L’ombre avec l’objet.

Nous n’avons peut-être pas encore de définition mécaniste complète. Mais une carte incomplète de la cause reste plus proche de l’objet qu’une carte détaillée de l’ombre.

Cette distinction importe parce qu’une définition et un test diagnostique ne sont pas la même chose. Une définition exige de savoir ce qu’est une chose. Un test exige de la détecter de façon fiable et répétable. Nous savons déjà que l’autisme est neurologique. Nous savons qu’il a une base génétique substantielle. Nous connaissons bon nombre des structures cérébrales et des processus impliqués. Ce que nous n’avons pas encore, c’est la précision suffisante pour construire un test diagnostique reproductible à partir de ce savoir.

Le premier obstacle a été largement franchi. Le second ne l’a pas été. Définir l’autisme par sa présentation comportementale revient à confondre les deux — à construire la définition à partir du test disponible plutôt qu’à partir des connaissances disponibles. C’est là l’erreur de catégorie.

Les critères comportementaux restent utiles comme proxies diagnostiques — quand ils sont utilisés comme tels. Le problème survient lorsqu’ils deviennent la définition. Un de mes enfants a été suivi pendant des années par des cliniciens qui écartaient la possibilité de l’autisme parce qu’il se présentait bien dans leur cabinet. C’était un garçon tranquille. Pas en train de se rouler par terre. Ce qu’ils ne voyaient pas, c’était ce qui se passait à la maison. Le proxy fonctionnait comme prévu. Les cliniciens l’ont confondu avec la réalité.

Il y a ici une erreur qui se cumule : un accompagnement précoce et adapté peut améliorer la présentation comportementale. Ce qui signifie que plus le soutien est efficace, moins la condition est visible — et plus un clinicien utilisant une grille comportementale risque de passer à côté. Un comportement ajusté est pris pour un besoin faible. Un résultat social est pris pour un résultat suffisant.

Certains objecteront que si un enfant se présente bien, le diagnostic est superflu. Mais le diagnostic a tout changé — non pas pour les cliniciens, mais pour les personnes autour de lui. Les frères et sœurs ont compris. Les enseignants ont adapté leur approche. Les brimades ont cessé, non parce qu’il avait changé, mais parce que les gens autour de lui disposaient enfin d’un cadre pour comprendre pourquoi il était comme il était. C’est à cela que sert réellement le diagnostic. Pas à apposer une étiquette. À offrir une grille de lecture.

Les conséquences vont plus loin. Une définition construite sur le comportement observable passe à côté de quiconque a appris à masquer, à compenser, ou à effacer ce comportement. Ce qui est précisément le cas de la population des adultes diagnostiqués tardivement — ces personnes qui ont passé des décennies à performer la neurotypicité avec assez de conviction pour tromper tout le monde, y compris elles-mêmes. Mon propre médecin généraliste m’a deux fois découragé de chercher un diagnostic. J’ai été diagnostiqué à 43 ans.

Voici, pour ce que ça vaut, une définition que je propose : l’autisme est une condition neurologique — et non un trouble psychologique — dans laquelle le traitement préconscient des informations sensorielles et sociales opère selon un seuil de filtrage différent, à travers des mécanismes et des seuils distincts du registre neurotypique. Les symptômes comportementaux en découlent. Ils en sont les conséquences, non les causes.

Cette définition est stable. Elle ne varie pas avec l’âge, le contexte, ni la qualité du masquage d’une personne un mardi quelconque.

La grille de symptômes, elle, varie. La neurologie sous-jacente, non.

Je serais curieux d’entendre des chercheurs, des cliniciens, ou d’autres personnes autistes : existe-t-il une meilleure définition ? Une qui nomme la cause plutôt que l’ombre ?